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5.
Handb Clin Neurol ; 84: 399-416, 2007.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18808960
6.
Parkinsonism Relat Disord ; 9(5): 277-9, 2003 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12781594

RESUMEN

Highly variable phenotype expression has long been recognized in DYT1 carrier patients. We report here an Ashkenazi-Jewish woman who carried a DYT1 mutation and developed a predominant unilateral myoclonic-dystonia (MD) displaying a fluctuating course. The present case is the second supporting the variability of DYT1 phenotype and further illustrates its ability to mimic the MD syndrome.


Asunto(s)
Proteínas Portadoras/genética , Distonía/genética , Chaperonas Moleculares , Mioclonía/genética , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Linaje , Fenotipo
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